8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион

Диагностика частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH в Смоленске

Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек.

Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и PAH становится важным инструментом предупреждения и лечения генетических заболеваний. Современные технологии позволяют получить точные результаты, обеспечивая заботу о здоровье вашего будущего и будущего ваших близких.

К наиболее частым генетически обусловленным заболеваниям с частотой встречаемости 1 случай на 8000–10 000 человек относятся следующие:

  • Муковисцидоз (МВ);
  • Фенилкетонурия (ФКУ);
  • Сенсорная тугоухость (СТУ);
  • Спинальная амиотрофия (САТ).

Мутации в гене CFTR связаны с цистическим фиброзом, характеризующимся проблемами с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление мутаций позволяет предпринять меры для улучшения качества жизни пациента.

Мутации в GJB2 могут быть причиной наследственной глухоты. Определение этих мутаций позволяет принимать меры для раннего лечения и поддержки слуха.

Мутации в гене SMN1 могут вызывать спинальную мышечную атрофию. Анализ позволяет выявить риски этого серьезного заболевания у младенцев и младших детей.

Фенилкетонурия, обусловленная мутациями в гене PAH, может привести к нарушениям в обработке фенилаланина. Анализ помогает в раннем выявлении и контроле этого наследственного нарушения.

Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек. Это означает, что носителей патологических генов гораздо больше, чем людей, страдающих от конкретного генетического заболевания.


Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.

Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.
Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования. При проведении диагностики для планирования беременности и получении положительного результата понадобится консультация врача-генетика.

Зачем здоровому человеку сдавать анализ на частые мутации?

Анализ крови будущих родителей на выявление носительства частых мутаций наиболее распространенных генетических заболеваний позволяет с большой достоверностью прогнозировать вероятность рождения детей с подобными заболеваниями. Поэтому проведение такого анализа обязательно для лиц из группы риска по отношению к наиболее распространенным генетическим болезням. 

Этот анализ не только помогает выявить потенциальные генетические риски, связанные с заболеваниями, такими как цистический фиброз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и другие, но и предоставляет ценную информацию для принятия обоснованных решений в планировании семьи. Раннее выявление и понимание генетического фона семьи позволяют предпринимать проактивные шаги для минимизации рисков и обеспечивают основу для персонализированных подходов к здравоохранению, направленных на поддержание здоровья и благополучия каждого члена семьи.

Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH рекомендуется проводить в следующих случаях:

  • Планирование беременности.

Для будущих родителей, особенно если у них есть история наследственных заболеваний в семье. Для пар, где один из партнеров является носителем генетических мутаций.

  • Если в семье уже были случаи генетически обусловленных заболеваний.
  • Для лиц, входящих в группу риска, например, если семья проживает в регионе с повышенной распространенностью конкретных генетических аномалий.
  • При наличии детей с генетическими заболеваниями, анализ может помочь в раннем выявлении рисков для здоровья будущих поколений.
  • Когда у человека или его близких есть клинические симптомы, схожие с генетическими заболеваниями, для подтверждения диагноза.

Метод исследования: Аллель-специфичная мультиплексная лигазная реакция



венозная кровь
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наша команда

Лицензии и cертификаты

Спасибо, ваше сообщение принято.